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22e Rencontres de Neurologies: Les temps forts de la pathologie neuromusculaire en 2020 marquent l’avènement des thérapies géniques en point d’orgue

14.12.2020 au 16.12.2020 - Congrès virtuel
22e Rencontres de Neurologies: Les temps forts de la pathologie neuromusculaire en 2020 marquent l’avènement des thérapies géniques en point d’orgue

Moment fort des Rencontres de Neurologies, la session des Top 5 de l’année permettait à Andoni Echaniz Laguna (CHU Bicêtre, Paris) de dévoiler son Top 5 des actualités scientifiques 2020 dans le domaine des maladies neuromusculaires. Au programme, des articles portant sur les thérapies génétiques visant à lutter contre la porphyrie, la sclérose latérale amyotrophique, l’amyotrophie spinale et l’amylose à TTR. Enfin, il aborde la description clinique du syndrome CANVA, un syndrome fortement sous-diagnostiqué.

Compte-rendus du congrès

22e Rencontres de Neurologies: Les temps forts de la pathologie neuromusculaire en 2020 marquent l’avènement des thérapies géniques en point d’orgue

Syndrome CANVA: une description clinique

  • 18 juillet 2021

Probablement sous-diagnostiqué, le syndrome CANVA (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia) vient d’être décrit sur base des données de 100 patients, tous caucasiens, et dont 50% présentaient la forme sporadique.

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Amyloïdose héréditaire àtransthyrétine (TTR)

  • 18 juillet 2021

L’amyloïdose TTR, liée à des mutations dominantes de la TTR, se marque par des dépôts d’amylose dans les nerfs périphériques, le cœur…, et est d’évolution sévère avec des décès précoces. Elle était classiquement traitée par des greffes hépatiques et le tafamidis (un stabilisateur de la TTR) jusqu’à ce qu’apparaissent le patisiran et l’inotersen.

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Nusinersen dans l’amyotrophie spinale (SMA)

  • 18 juillet 2021

La SMA, maladie du motoneurone, est une cause fréquente de mortalité infantile. Il en existe 4 types, les types I, II et III concernant l’enfant et le type IV l’adulte et ils sont tous conséquence de mutations sur le gène SNM1.

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Une thérapie génique danslasclérose latérale amyotrophique (SLA)

  • 11 juillet 2021

Maladie neurodénégérative mortelle marquée par une atteinte du neurone moteur cortical qui provoque une spasticité, et une atteinte du motoneurone spinal qui provoque une amyotrophie et des fasciculations, la SLA se traite pour l’instant de manière symptomatique avec la ventilation non invasive et du riluzole.

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Porphyrie aiguë intermittente: de l’efficacité d’un ARN interférent (1)

  • 11 juillet 2021

Les porphyries sont des maladies génétiques rares avec des manifestations cliniques variées parmi lesquelles, pour le neurologue, un syndrome de Guillain-Barré, une encéphalopathie, une épilepsie, ou encore des troubles psychiatriques, souvent dans un contexte de crises abdominales douloureuses, les crises étant déclenchées par des médicaments, les règles, le jeûne ou l’alcool.

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