Une étude belge identifie un gène clé dans l'accélération de la maladie d'Alzheimer

© Pr. W.Annaert

Des chercheurs belges de la KULeuven ont mis en lumière le rôle central du PSEN2, un gène jusqu'ici peu connu, dans l'accélération des processus pathologiques de la maladie d'Alzheimer. Il s'agit d'une "avancée majeure" dans le domaine de la recherche sur les formes héréditaires de cette maladie dégénérative, fait valoir mardi dans un communiqué la Fondation Stop Alzheimer, qui a financé le projet.

L'équipe de scientifiques, dirigée par le Professeur Wim Annaert, a montré que les mutations du gène PSEN2 aggravent la maladie par deux mécanismes. Premièrement, ces mutations augmentent la formation de plaques amyloïdes toxiques (également appelées plaques séniles) dans le cerveau, ce qui provoque un dysfonctionnement des connexions entre les neurones. Deuxièmement, elles favorisent la défaillance du système de recyclage cellulaire. "Les cellules cérébrales, surchargées par les déchets qu'elles ne parviennent plus à éliminer, subissent alors des dommages et perdent leur capacité à communiquer efficacement", explique-t-on. 

Cette "double attaque" perturbe directement les synapses, soit les connexions vitales entre les neurones, exacerbant ainsi la perte de mémoire et le déclin cognitif, caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. 

Ces travaux, dont les résultats ont été publiés dans la revue Nature Communications, permettent d'envisager des traitements ciblés contre cette maladie qui touche des millions de personnes à travers le monde, selon le Professeur Wim Annaert. Sa consoeur et première auteure de l'étude, Anika Perdok, estime pour sa part que la recherche "ouvre des perspectives précieuses pour ralentir la progression de la maladie chez les patients atteints d'Alzheimer familial".

  • Perdok, A., Van Acker, Z.P., Vrancx, C. et al. Altered expression of Presenilin2 impacts endolysosomal homeostasis and synapse function in Alzheimer’s disease-relevant brain circuits. Nat Commun 15, 10412 (2024). https://doi.org/10.1038/s41467-024-54777-y

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