La maladie de Fabry (MF; OMIM301500) est une anomalie congénitale rare récessive liée à l’X et affectant le catabolisme des glycosphingolipides; elle résulte de l’activité déficiente de l’enzyme lysosomale alpha-galactosidase A (AGAL-A). Elle se traduit par une accumulation de...
Symptômes neurologiques et traitement clinique de la maladie de Fabry
