La maladie de Pompe appelée également glycogénose de type II est une maladie génétique rare, autosomale récessive, causée par une mutation sur chaque allèle du gène GAA. Les mutations provoquent l’absence totale ou partielle de l’enzyme alpha-glucosidase acide (GAA), qui catalyse...
Vous souhaitez continuer à lire cet article ?
L'accès à la totalité de l'article est réservé aux professionnels de la santé.
Si vous êtes un professionnel de la santé vous devez vous connecter ou vous inscrire gratuitement sur notre site pour accéder à la totalité de notre contenu.
Si vous êtes journaliste ou si vous souhaitez nous informer écrivez-nous à redaction@rmnet.be.
