Chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA), le déclin de la capacité vitale lente est associé au risque d’événements cliniques significatifs et pourrait être un indicateur important de la progression de la maladie.
Après analyse détaillée des modes d’action de 1.040 produits existant sur le marché, la recherche avait jeté son dévolu sur la ceftriaxone, un antibiotique du groupe des bêta-lactames qui a pour particularité d’augmenter l’activité des transporteurs du glutamate, pour traiter la sclérose latérale amyotrophique...
Des chercheurs américains placés sous la direction de Roos Rademakers ont découvert une mutation génétique qui est la principale cause de la forme héréditaire de sclérose latérale amyotrophique (SLA) et de démence fronto-temporale (DFT). Une courte séquence d’ADN, en l’occurrence GGGGCC, située sur le gène C9ORF72, est répétée 700 à 1000 fois, respectivement chez près de 12% et plus de 20% des patients présentant une forme familiale de DFT et de SLA. Neuron a eu un entretien avec Roos Rademakers, professeur de génétique, directrice d’un laboratoire de recherche à la célèbre Mayo Clinic, en Floride.
L’analyse quantifiée de la marche est un examen qui permet d’objectiver et de documenter des troubles de la marche d’origine neurologique, orthopédique et rhumatologique. Elle est souvent utilisée dans l’analyse de l’infirmité motrice d’origine cérébrale pour quantifier les effets des injections de toxine botulinique, lors d’une chirurgie multi site ou pour des appareillages. Toutefois, elle est de plus en plus demandée en orthopédie et en rhumatologie pour quantifier les troubles de la marche dans des cas difficiles ou lors d’expertises médico-légales. L’analyse quantifiée de la marche présente une intégration de données différentes, telles que la cinématique, la cinétique, l’activité électromyographique et même les pressions plantaires dynamiques. La lecture des rapports de la marche est cependant souvent difficile et sans le soutien d’une méthodologie spécifique au domaine, elle reste lettre morte. Cet article traite de la méthodologie utilisée en pratique clinique.
L’analyse quantifiée de la marche (AQM) est un examen qui associe des données provenant de systèmes optoélectroniques, de plateformes de force, de vidéos, de l’électromyographie et parfois de systèmes dynamiques de barométrie plantaire ou de mesure de la consommation d’oxygène...
La marche «normale» a été largement abordée dans la littérature. Elle a d’abord été décrite d’un point de vue global en détaillant les six stratégies pour minimiser les déplacements du centre de gravité et son lien au coût énergétique de cette marche...
Une étude d’identification du gène C9orf72 dans une cohorte belge (flandrienne) de patients démontre une démence lobaire fronto-temporale et/ou une sclérose latérale amyotrophique.
Neurone Vol. 30 N° 1
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