Maladie neuromusculaire rare, autosomique récessive et progressive, la maladie de Pompe est liée à une déficience en acid-alpha-glucosidase (GAA) lysosomale, une enzyme qui dégrade le glycogène. Cette déficience génère l’accumulation de glycogène dans les cellules musculaires, ce...
Maladie de Pompe de forme tardive: les résultats encourageants de COMET (33)
